ПОРЯДОК
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития
ребенка в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области

1. Настоящий Порядок регулирует проведение мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней.
2. Пренатальное обследование беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода проводится на территории Брянской области в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 28 декабря 2000 года № 457 и приказом департамента здравоохранения Брянской области от 11 октября 2001 года № 466 и включает в себя три этапа и два уровня пренатального обследования.
3. Первый этап (I уровень) пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в Брянской области проводится в следующих учреждениях здравоохранения: ГБУЗ «Брянская областная больница № 1», ГБУЗ «Городская поликлиника № 1», ГБУЗ БОЦПСиР «Здоровая семья», ГАУЗ БКДЦ, ГБУЗ КДЦ г. Клинцы и включает в себя:
скрининговое экспертное ультразвуковое обследование всех беременных женщин в сроке 11 – 14 недель беременности, проводимое врачом УЗИ, имеющим сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation), на экспертном ультразвуковом приборе;
забор крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода ПАПП-А и бета-ХГЧ (плазменного альбумина, ассоциированного с беременностью, и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человеческого) в сроке 11 – 14 недель беременности – производится в процедурных кабинетах учреждений здравоохранения. Кровь на исследование доставляется в лабораторию медико-генетической консультации в течение суток, сыворотка крови доставляется 1 раз в три дня (до отправки хранится в холодильнике при температуре 4º С, без замораживания).
4. Второй этап (I уровень) обследования всех беременных женщин проводится в установленном порядке в сроке 16 – 24 недели беременности в женских консультациях и других родовспомогательных учреждениях и включает в себя:
скрининговое ультразвуковое обследование беременных женщин в сроке 20 – 24 недели с целью обнаружения пороков развития плода, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, аномального количества околоплодных вод;
допплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока в сроке 20 – 24 недели беременности с целью формирования группы риска по развитию гестоза, задержки развития плода и плацентарной недостаточности;
забор крови у беременных женщин на сывороточные маркеры врожденной патологии у плода АФП, ХГЧ (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человеческий) в сроке 16 – 20 недель беременности – производится в процедурных кабинетах ГАУЗ БКДЦ и учреждениях здравоохранения. Кровь на исследование доставляется в лабораторию медико-генетической консультации в течение суток, сыворотка крови доставляется 1 раз в три дня (до отправки хранится в холодильнике при температуре 4º С, без замораживания);
для беременных женщин, проживающих в юго-западных районах Брянской области, забор и исследование крови на сывороточные маркеры врожденной патологии у плода АФП, ХГЧ (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человеческий) в сроке 16 – 20 недель беременности производится в КДЦ г. Клинцы.
5. Третий этап (I уровень) обследования всех беременных женщин проводится в установленном порядке в сроке 32 –34 недели беременности в женских консультациях и других родовспомогательных учреждениях и включает в себя:
скрининговое ультразвуковое обследование беременных женщин в 32 – 34 недели беременности с целью выявления ВПР у плода с поздними проявлениями. Оценка состояния развития плода.
6. II уровень обследования беременных женщин осуществляется в медико-генетической консультации ГАУЗ БКДЦ, включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. В медико-генетическую консультацию направляются беременные женщины группы риска по ВПР и хромосомной патологии у плода из учреждений здравоохранения, осуществляющих наблюдение за беременными женщинами.
Основные мероприятия, проводимые в медико-генетической консультации:
экспертное ультразвуковое обследование беременных женщин с целью подтверждающей патологии у плода – проводится в любые сроки беременности высококвалифицированными, сертифицированными специалистами на ультразвуковом аппарате экспертного класса с набором датчиков для внутриутробной диагностики нарушений развития ребенка, с функциями цветового допплеровского картирования и объемной реконструкцией изображения в режиме 3-4 D;
биохимические исследования в лаборатории медико-генетической консультации на сывороточные маркеры врожденной патологии у плода ПАПП-А, бета-ХГЧ в 11 – 14 недель беременности на анализаторе, использующем технологию 2-й метки (трейс) для проведения прямых, высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе и на АФП, ХГЧ в 16 – 20 недель беременности на иммуноферментном анализаторе;
инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития.
7. На инвазивную пренатальную диагностику в медико-генетическую консультацию направляются беременные женщины из женских консультаций и других учреждений здравоохранения по следующим показаниям: возраст матери – 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; наличие у плода ВПР; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных маркеров ПАПП-А, бета-ХГЧ, АФП, ХГЧ.
Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины. Она проводится с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода.
В первом триместре беременности (9 – 12 недель) проводится трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре (16 – 22 недели) – трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины).
8. Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины, при наличии результатов лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В, С, анализ влагалищного мазка).
9. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование в лабораторию ОДЦИ ГАУЗ БКДЦ. Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа.
10. В медико-генетической консультации проводится медико-генетическое консультирование беременных женщин группы высокого индивидуального риска по результатам комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка. Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии семья информируется о диагнозе, прогнозе для плода и ребенка, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.
11. При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно пренатальным консилиумом, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Пренатальный консилиум функционирует на базе медико-генетической консультации ГАУЗ БКДЦ.
Пренатальный консилиум включает врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.
12. Проведение верификации (подтверждения) диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям проводится в ГБУЗ «Патологоанатомический институт».