ПОРЯДОК
проведения неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения
на территории Брянской области

1. Настоящий Порядок регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания проводится на территории Брянской области в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года № 185 и приказом департамента здравоохранения Брянской области от 24 марта 2006 года № 158.
3. Забор образцов крови у новорожденных детей для проведения неонатального скрининга производится в родильных домах г. Брянска и родильных отделениях ЛПУ области подготовленным медицинским работником на специальные фильтровальные тест-бланки.
4. Фильтровальные бумажные тест-бланки выдаются медико-генетической консультацией БКДЦ родильным домам г. Брянска и родильным отделениям ЛПУ области, а также при необходимости ЛПУ, оказывающим медицинскую помощь детям.
5. Забор образцов крови у новорожденных детей производится на тест-бланки на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день жизни у недоношенного ребенка через 3 часа после кормления в соответствии с инструкцией.
6. В истории новорожденного ребенка в роддоме делается отметка о взятии крови на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.
7. В родильных домах г. Брянска и родильных отделениях ЛПУ тест- бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом ЛПУ.
8. Собранные и высушенные образцы крови хранятся до отправки в холодильнике без доступа влаги, доставляются в лабораторию медико-генетической консультации не реже одного раза в 3 дня с соблюдением условий упаковки и температурного режима.
9. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией.
10. Исследование образцов крови проводится в лаборатории медико-генетической консультации в срок до 10 дней после забора образца крови.
11. В случае выявления повышенных показателей в образцах крови новорожденных не позднее следующего дня после получения результата анализа на имя главных врачей ЦРБ, городских детских больниц и поликлиник г. Брянска направляются информация по телефону/факсу и списки детей с повышенными результатами.
12. По получении телефонограммы или списка новорожденных детей, нуждающихся в подтверждающей диагностике наследственного заболевания, учреждением здравоохранения осуществляется направление новорожденного ребенка в медико-генетическую консультацию БКДЦ в срок до 48 часов независимо от места его пребывания.
13. В медико-генетической консультации врачом-генетиком проводится клинический осмотр ребенка, направление на анализы с целью уточнения диагноза наследственного заболевания, при необходимости ребенок направляется на госпитализацию в больничное учреждение.
14. При выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания проводятся молекулярно-генетические исследования на базе лабораторий федеральных специализированных медицинских учреждений.
15. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется ЛПУ в соответствии с инструкцией по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.